长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）：外送检测服务采购项目（标段一）采购需求公开

序号

采购内容

服务期限（年）

预算单价金额

（万元/年）

预算总金额

（万元）

每例最高限价（元/例）

1

个体化用药指导基因检测（儿童）

2

8.5

17

2300.00

2

个体化用药指导基因检测（专科）

2

8.5

17

2500.00

3

个体化安全用药基因检测

2

8.5

17

850.00

4

临床全基因组检测（单人&Trio）

2

50

100

850.00

5

多种单基因病无创产前检测

2

11.5

23

850.00

合计（万元）

174

\

包号

服务内容

技术要求

1

多种单基因病无创产前检测

报告周期：收到合格样本后，15个工作日内。

多种单基因病无创产前检测：

1.▲检测内容：可针对胎儿200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数≥150个。

2.检测技术：采用分子标签建库、目标区域捕获-高通量测序技术。

3.▲检测范围：可检测目标区域基因CDS区及其上下游30bp。

4.▲测序数据量及深度：单样本测序数据量≥10G，目标区域平均有效深度≥800X。

5.检测性能：灵敏度≥99%，特异性≥99%。

6.具有无创单基因病检测专属位点库，正式报告库内位点大于20000个。

7.采用线性扩增方法。

8、投标价格：最高限价：2300元/例，按实结算。

2

临床全基因组检测（单人&Trio）

1.▲检测范围：一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括但不限于：核基因编码及非编码区的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异 (ExonCNV)、30Kb 以上的大片段缺失重复变异、染色体非整倍体、三倍体变异以及≥150个线粒体基因变异等。

2.可同时提示杂合性缺失(LOH)、易位倒位等结构变异(SV)、部分动态突变(STR)等。

3.可分析表型≥6000种疾病，包括神经肌肉系统、听觉系统、智力障碍、糖尿病、代谢功能、老年病等。

4.采用线性扩增方法。

5.样本类型：外周血、基因组DNA。

6.检测方法：全基因组高通量测序。

7.报告周期：收到合格样本后，30个工作日内。

8.单个样本数据量≥120G。

9.质控标准：去重测序深度≥40X，20X覆盖度≥90%，线粒体200X覆盖度≥99%且线粒体拷贝数≥50。

10.数据解读：

（1）数据解读规则参考国内相关标准。

（2）报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。

（3）报告主要针对目前明确与疾病相关或可能与疾病相关的突变。

11.▲具有较好的单基因遗传病检测的项目科研能力。

12.投标价格：最高限价：2500元/例，按实结算。

3

个体化用药指导基因检测（儿童）

1.▲检测药物：≥130种，至少包括阿芬太尼、阿司匹林、氨基比林、布洛芬、丁丙诺啡等。

2.▲检测基因：≥70个，至少包括CYP2C19、G6PD、CYP2D6、OPRM1、MT-RNR1、PTGS1等。

3.检测位点：≥120个，至少包括rs1799971、rs267606617、rs267606618等。

4.检测方法：高通量测序技术、Long-PCR。

5.报告周期：收到合格样本后，11个工作日内。

6.样本类型：多样品类型包括且不限于全血、干血片、口腔拭子等。

7.报告形式：报告中需明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

产品性能：可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

8.投标价格：最高限价：850元/例，按实结算。

4

个体化用药指导基因检测（专科）

1.检测内容：分别针对以下临床各专科疾病常用药物相关的基因多态性进行检测，分别包括治疗甲亢、痛风、糖尿病、骨质疏松症、免疫抑制剂、风湿疾病、高血压、血栓、高血脂、心律失常、心绞痛心衰、心血管疾病、三高、感染性疾病、结核病、病毒性肝炎等疾病的常用药物。

2.▲检测方法：高通量测序。

3.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子。

4.报告周期：收到合格样本后，11个工作日内。

5.投标价格：最高限价：850元/例，按实结算。

5

个体化安全用药基因检测

1.检测内容：能对≥240种临床药物相关的基因多态性进行检测。

2.▲检测方法：高通量测序技术。

3.▲检测位点：检测≥78个基因124个位点，基因和位点主要参考《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》规范和遗传药理学数据库（PharmGKB），涵盖目前除肿瘤药物外所有证据明确的代谢基因，转运基因，靶点基因和免疫抗原基因等。

4.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子

5.报告周期：收到合格样本后，11个工作日内。

6.产品性能：基于现有的药物疗效、不良反应与基因多态性的研究成果，依据检测结果给出用药参考建议。可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

7.对位点reads深度<300×对该位点进行Sanger验证或质谱验证；样本超过6个位点reads深度<300×，该样本进行重测，ACE基因长片段插入出现qc failed（质控失败）及gray（灰区），进行跑胶验证。

投标价格：最高限价：850元/例，按实结算。

序号

采购内容

服务期限（年）

预算单价金额

（万元/年）

预算总金额

（万元）

每例最高限价（元/例）

1

个体化用药指导基因检测（儿童）

2

8.5

17

2300.00

2

个体化用药指导基因检测（专科）

2

8.5

17

2500.00

3

个体化安全用药基因检测

2

8.5

17

850.00

4

临床全基因组检测（单人&Trio）

2

50

100

850.00

5

多种单基因病无创产前检测

2

11.5

23

850.00

合计（万元）

174

\

包号

服务内容

技术要求

1

多种单基因病无创产前检测

报告周期：收到合格样本后，15个工作日内。

多种单基因病无创产前检测：

1.▲检测内容：可针对胎儿200种以上显性单基因病进行检测，检测基因数≥150个。

2.检测技术：采用分子标签建库、目标区域捕获-高通量测序技术。

3.▲检测范围：可检测目标区域基因CDS区及其上下游30bp。

4.▲测序数据量及深度：单样本测序数据量≥10G，目标区域平均有效深度≥800X。

5.检测性能：灵敏度≥99%，特异性≥99%。

6.具有无创单基因病检测专属位点库，正式报告库内位点大于20000个。

7.采用线性扩增方法。

8、投标价格：最高限价：2300元/例，按实结算。

2

临床全基因组检测（单人&Trio）

1.▲检测范围：一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括但不限于：核基因编码及非编码区的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外显子水平的拷贝数变异 (ExonCNV)、30Kb 以上的大片段缺失重复变异、染色体非整倍体、三倍体变异以及≥150个线粒体基因变异等。

2.可同时提示杂合性缺失(LOH)、易位倒位等结构变异(SV)、部分动态突变(STR)等。

3.可分析表型≥6000种疾病，包括神经肌肉系统、听觉系统、智力障碍、糖尿病、代谢功能、老年病等。

4.采用线性扩增方法。

5.样本类型：外周血、基因组DNA。

6.检测方法：全基因组高通量测序。

7.报告周期：收到合格样本后，30个工作日内。

8.单个样本数据量≥120G。

9.质控标准：去重测序深度≥40X，20X覆盖度≥90%，线粒体200X覆盖度≥99%且线粒体拷贝数≥50。

10.数据解读：

（1）数据解读规则参考国内相关标准。

（2）报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。

（3）报告主要针对目前明确与疾病相关或可能与疾病相关的突变。

11.▲具有较好的单基因遗传病检测的项目科研能力。

12.投标价格：最高限价：2500元/例，按实结算。

3

个体化用药指导基因检测（儿童）

1.▲检测药物：≥130种，至少包括阿芬太尼、阿司匹林、氨基比林、布洛芬、丁丙诺啡等。

2.▲检测基因：≥70个，至少包括CYP2C19、G6PD、CYP2D6、OPRM1、MT-RNR1、PTGS1等。

3.检测位点：≥120个，至少包括rs1799971、rs267606617、rs267606618等。

4.检测方法：高通量测序技术、Long-PCR。

5.报告周期：收到合格样本后，11个工作日内。

6.样本类型：多样品类型包括且不限于全血、干血片、口腔拭子等。

7.报告形式：报告中需明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。

产品性能：可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

8.投标价格：最高限价：850元/例，按实结算。

4

个体化用药指导基因检测（专科）

1.检测内容：分别针对以下临床各专科疾病常用药物相关的基因多态性进行检测，分别包括治疗甲亢、痛风、糖尿病、骨质疏松症、免疫抑制剂、风湿疾病、高血压、血栓、高血脂、心律失常、心绞痛心衰、心血管疾病、三高、感染性疾病、结核病、病毒性肝炎等疾病的常用药物。

2.▲检测方法：高通量测序。

3.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子。

4.报告周期：收到合格样本后，11个工作日内。

5.投标价格：最高限价：850元/例，按实结算。

5

个体化安全用药基因检测

1.检测内容：能对≥240种临床药物相关的基因多态性进行检测。

2.▲检测方法：高通量测序技术。

3.▲检测位点：检测≥78个基因124个位点，基因和位点主要参考《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》规范和遗传药理学数据库（PharmGKB），涵盖目前除肿瘤药物外所有证据明确的代谢基因，转运基因，靶点基因和免疫抗原基因等。

4.样本类型：外周血，干血片，口腔拭子

5.报告周期：收到合格样本后，11个工作日内。

6.产品性能：基于现有的药物疗效、不良反应与基因多态性的研究成果，依据检测结果给出用药参考建议。可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药。

7.对位点reads深度<300×对该位点进行Sanger验证或质谱验证；样本超过6个位点reads深度<300×，该样本进行重测，ACE基因长片段插入出现qc failed（质控失败）及gray（灰区），进行跑胶验证。

投标价格：最高限价：850元/例，按实结算。